Genetiske sygdomme

Biologi A · STX · A-niveau · Sundhed og sygdom

🧬 Genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme = forårsaget af mutationer i DNA.

Tre kategorier:

1.

Monogenetiske (Mendelske): én enkelt gen muteret.

Autosomal dominante: kun ét sygt gen nødvendigt (50% risiko hvis én forælder har det). Huntingtons sygdom (CAG-repeat-ekspansion i HTT-gen, neurologisk forfald, dødelig 40-50 år), achondroplasi (dværgvækst), Marfan syndrom.

Autosomal recessive: begge forældre skal være bærere (25% risiko). Cystisk fibrose (CFTR-gen, defekt salt-transport), seglcelle-anæmi (HbS-mutation), phenylketonuri (PKU — fenylalanin-stofskifte), Tay-Sachs sygdom.

X-bundet recessiv: hovedsageligt drenge ramt. Hæmofili (blødersygdom — A og B), Duchenne muskeldystrofi, farveblindhed (rød-grøn).

2.

Multifaktoriel/polygenetisk: mange gener + miljø. Diabetes type 2, hjertekarsygdom, autisme, schizofreni, mest cancer.

3.

Kromosom-anomalier: ekstra eller manglende kromosomer eller dele. Down syndrom (trisomi 21 — ekstra kopi af kromosom 21, 1/700 fødsler). Turner syndrom (45,X — kvinder med kun ét X). Klinefelter syndrom (47,XXY — mænd). Edwards syndrom (trisomi 18). Patau syndrom (trisomi 13).

Diagnose: prænatal screening (fostervandsprøve, NIPT — non-invasive prenatal testing fra moderens blod). Genetisk testning (sekventering af kandidat-gener eller hele eksom). Familiehistorik.

Genetisk rådgivning: hjælper familier forstå risici.

Behandling: genterapi (Luxturna 2017 for arvelig blindhed, Zolgensma for spinal muskelatrofi). CRISPR-CAR-T mod ca

Læringsmål

• Forklare infektionssygdomme (bakterier, virus)
• Diskutere antibiotika-resistens
• Forklare vacciner (mRNA, klassiske)
• Forklare kræft og cellecyklus
• Forklare livsstilssygdomme (diabetes, hjerte-kar)

Sådan kan du arbejde med emnet

• Beskriv et eksempel på en arvelig sygdom og dens nedarvningsmønster
• Forklar, hvordan man kan opstille et stamtræ for at undersøge nedarvning af en sygdom
• Diskutér de etiske overvejelser ved genetisk testning for arvelige sygdomme

Eksperiment-forslag

• Lav Punnett-tavler for nedarvning af cystisk fibrose (autosomal recessiv) og Huntingtons sygdom (autosomal dominant), og beregn risikoen for afkom i hvert tilfælde.
• Lav en oversigtstabel med 6 genetiske sygdomme grupperet efter arvegang (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet, kromosom-anomali).
• Diskutér de etiske dilemmaer ved prænatal screening (NIPT) og genterapi (CRISPR) — hvem bør have adgang, og hvilke grænser bør sættes?

Brobygning

Mange genetiske sygdomme er multifaktorielle og deler risikofaktorer med livsstilssygdomme — det fører videre til 'Livsstilssygdomme (diabetes, hjerte-kar)'.