Mutationer og deres betydning

Biologi A · STX · A-niveau · Genetik og molekylærbiologi

🧬 Mutationer og deres betydning

Mutation = ændring i DNA-sekvensen.

Fundamentalt for evolution — skaber den variation naturlig selektion virker på. Også årsag til arvelige sygdomme + kræft.

Klassifikation efter STØRRELSE:

1.

Punktmutationer (Single Nucleotide Variants, SNV) — ÉN base ændret.

• (a) Substitution — base byttes. Transition = purin↔purin (A↔G), pyrimidin↔pyrimidin (C↔T) — ~2/3 af punkt-mutationer. Transversion = purin↔pyrimidin (A↔C/T, G↔C/T) — ~1/3.
• (b) Insertion — ekstra base.
• (c) Deletion — base fjernet.

2.

Strukturelle mutationer: (a) Inversion — DNA-segment vendt 180°. (b) Translokation — segment flyttet til andet kromosom.

Burkitt-lymfom: t(8;14) translokation aktiverer c-myc onkogen.

Filadelfia-kromosom: t(9;22) i kronisk myeloid leukemia (BCR-ABL). (c) Duplikation — segment kopieret. Vigtigt for evolution af gen-familier (globin-familien, Hox-gener).

• (d) Stor deletion — delsegment fjernet.

3.

Numeriske kromosom-mutationer:

• (a) Aneuploidi — forkert antal kromosomer.

Trisomi 21 (Downs): 1/700 fødsler. Trisomi 18 (Edwards), 13 (Patau). Monosomi X (Turner, 45,X), XXY (Klinefelter), XYY.

• (b) Polyploidi — hele ekstra kromosom-sæt. Almindeligt hos planter (hvede 6n=42, jordbær 8n=56). Letal hos mennesker (undtagen i lever-celler).

Effekt på protein:

1.

Synonym (silent) — codon ændret men SAMME aminosyre (genetisk kode er degenereret). Ingen effekt på protein.

2.

Missense — anden aminosyre.

Læringsmål

• Forklare DNA-struktur (dobbelthelix, basepar)
• Anvende centrale dogme (DNA → RNA → protein)
• Aflæse genetisk kode med codon-tabel
• Anvende Mendels arvelove og Punnett-tavler
• Skelne mutationstyper og deres konsekvenser

Sådan kan du arbejde med emnet

• Beskriv forskellen mellem en punktmutation og en kromosommutation
• Forklar, hvordan en mutation i et gen kan påvirke det protein, genet koder for
• Diskutér, hvorfor de fleste mutationer er neutrale eller skadelige, mens få er fordelagtige

Eksperiment-forslag

• Lav en oversigtstabel over mutationstyper (substitution, insertion, deletion, inversion, translokation, aneuploidi) med ét eksempel og én konsekvens for hver.
• Diskutér forskellen på synonyme, missense og nonsense-mutationer ved at finde et codon, ændre én base, og se hvordan aminosyren (eller stop-signalet) ændres.
• Undersøg Downs syndrom (trisomi 21) og Filadelfia-kromosomet som eksempler på hhv. en numerisk og en strukturel kromosom-mutation, og deres konsekvenser for individet.

Brobygning

Mutationer kan påvirke proteiner, der er afgørende for kroppens organer og funktioner — det fører videre til 'Fysiologi'.